Примањето на редовна терапија во време на пандемија со Ковид 19 за пациентите со ретки болести е дополнителен ризик, бидејќи истата треба да ја примаат во Скопје во Клиничкиот центар каде дел од клиниките станаа и Ковид центри, затоа некои мораа да ја прекинат на неколку месеци. За оние кои не живеат во главниот град дисперзирањето на терапијата е единственото можно решение.
Ние на министерот уште одамна му предложивме дека би било добро да се дисперзира терапијата за ретки болести, иако е скапа и има како да се прима. Разговаравме со матични доктори, со регионални болници дали може да се создадат услови да ја чуваат и да ја даваат на пациентите и тие тоа го прифатија, го прифатија и дистрибутерите на лековите да ги носат во други градови, да се носат по аптеки. Предлогот на министерот беше и преку инсулинските аптеки да се доставува и тоа го прифативме како можно решение, но ниту едно од тоа не се реализира, вели Весна Алексовка, здружение „Живот со предизвици“
Според надлежното министерство пак терапијата која ја примаат пациентите со ретки болести е скапа и бара сериозен пристап. Самата апликација во поголем дел на случаи вклучува редовна контрола, третман и испитувања кои се неопходни за соодветно третирање на оваа група пациенти и поради тоа се препорачува континуиран надзор кој го вршат лекарите специјалисти.
Она што Комисијата за ретки болести го спроведе за време на пандемијата со цел пациентите редовно да ја примаат својата терапија е припишување на истата во поширок временски период, односно на 2 и/или 4 месеци во зависност од здравствената состојба на пациентот, па така тие се згрижени во континуитет и со тоа не би имале потреба да патуваат често према Скопје, соопштија од министерство за здравство.
Во Македонија нема неонатален скрининг на реткото генетско заболување фенилкетонурија за сите новороденчиња и тоа се прави само на 2000 до 4000 деца, зависно од годишната програмата. Ние имаме просечно 20.000 деца кои се раѓааат и сите имаат право на рана дијагностика, вели Алексовска.
Децата со фенилкетонурија се дијагностицираат дали на три, дали на шест месеци, некои дури на година и на две години ги дијагностицираат и тоа е веќе доцна за овие деца. И два месеца е доцна. Мора да се открие веднаш таа болест, затоа што овие деца не поднесуваат протеинска исхрана и ако ја внесуваат истата веднаш имаат застој во развој и физички и ментално. И ова може да се спречи со давање безпротеинска исхрана, вели Алексовска.
Во светот ваквите скрининзи се почести поради честата појава на таквите болести, велат од Министерството за здравство. Фенилкетонуријата се прави како испитување во склоп на метаболните болести и овој вид испитување се прави селективно врз база на проценка на специјалистите кои работат на Клиниката за детски болести, додаваат од належното министерство.
Во сите земји во светот, дури и во регионов ваквиот скрининг е воведен за сите новородени, кај нас неминовно е чувството на дискриминација, бидејќи дијагностицирањето на оваа болест е клучно да биде направено во рана фаза, смета Алексовска.
Нина Стефановска