Категорија : Наука и здравје

Merosin-deficient congenital muscular dystrophy Конгенитална Мускулна Дистрофија-Мерозин негативна MKB G 71.0 Преваленца (распространетост) : 1/100.000  Конгенитална (вродена) мускулна дистрофија (CMD1A) претставува генетско хетерогено невромускулно нарушување...

Caroli disease – Каролиева болест MKB Q 44.6 Прeваленца (распространетост): непозната Болеста на Кароли е ретка вродена патологија на црниот дроб. Се јавува како резултат...

Edwards syndrome – Едвардс синдром MKB Q91.0 Q91.1 Q91.2 Q91.3 Преваленца (распространетост) : 1-9/1.000.000 Едвардс-синдромот, познат и како трисомија-18, е ретка и сериозна генетска состојба која предизвикува...

Glutaric aciduria type 1 – Глутарна ацидурија тип 1 MKB E 72.3 Прeваленца (распространетост): 1/100.000 Глутарна ацидурија тип 1 (ГА-1) е автозомно рецесивно неврометабитичко нарушување...

Behcet’s disease – Бехчетова болест MKB M35.2 Прeваленца (распространетост): 1-9/100.000 Болеста на Бехчет, исто така позната како синдром на Бехчет, припаѓа на групата ревматски заболувања....

Becker muscular dystrophy – Бекер-мускулна дистрофија (БМД) МKB G71.0 Преваленцa (распространетост): 1-9 /100.000 Мускулните дистрофии  (сушење и слабеење на мускулите), се група на генетски заболувања...

Angelman syndrome Ангелманов синдром MKB Q 93.5 Прeваленца: 1/12.000 до 1/24.000 Ангелмановиот синдром е генетско нарушување. Се карактеризира со потешкотии во развојот и невролошки проблеми...

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) – Motor neuron disease Амиотрофична латерална склероза (АЛС) – Болест на моторниот неврон MKB: G 12.2 Преваленца (распространетост): 1-9 /100.000 Амиотрофичната...

Alexander disease – Александрова болест Метахроматска леукодистрофија MKB  E 75.2 Преваленца (распространетост): непозната Метахроматската леукодистрофија (МЛД) односно Александрова болест, е ретко, генетско, неврометаболно, дегенеративно заболување...

Ги запознаваме ретките болести 2021 28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози  Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со...